第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙开幕 探讨新模式推动罕见病防控创新

    世界华人商务网消息，人民网长沙9月9日电 9月8日-10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届罕见病高峰论坛（下称“高峰论坛”）在长沙举办，论坛旨在加强对罕见病的关注与研究，促进罕见病领域的交流与合作。

从2012年到2023年，中国罕见病高峰论坛参与并见证了中国罕见病事业的不断探索与发展，逐渐成为我国罕见病领域多方协作和国际交流的品牌盛会，为罕见病领域各项工作发挥了至关重要的推动作用。

大会现场，来自政府部门、科研机构、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的150余位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士共计超过千余位代表出席。

为期三天的大会议程丰富多样，除三大主会场外，还有卫星会、专题会、病友会等多种形式的会谈交流，通过专家、患者面对面的方式，紧扣业内前沿动态，拓展交流合作，而基因治疗、精准医学、药物研发等方面的最新成果和前沿技术均成为与会专家讨论的焦点。

其中，此次大会的主办方之一，中信湘雅生殖与遗传专科医院举行主题为“遗传优生，梦想照进现实”的专场论坛，并将针对政府主导的罕见病防控新实践、胚胎植入前遗传学检测技术新进展、基于携带者筛查的罕见病防控新策略、遗传性肿瘤防控新进展等一系列国际国内学术热点进行专题演讲。

现场，与会专家还以“圆桌会议”的形式，对“基因组学技术应用于出生缺陷预防时面临的挑战”“医院在实施遗传优生、构建精准诊疗体系时，需重点解决的关键问题”等前瞻性话题展开讨论。

作为本次活动的东道主，长沙市在最新的罕见病防控实践中取得显著成效。长沙市卫健委主任刘激扬介绍，2021年长沙市在全国率先实施“罕见病综合防控健康民生项目”，以“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的长沙模式为基础，探索全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。通过从婚检和孕检人群入手，达到生育人群全覆盖的目的，并通过培训社区工作人员高效识别罕见病高风险人群。

该项目实施一年半来，对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷，提高优生服务水平，具有十分重要意义。“长沙模式”被证明是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

论坛现场，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授指出，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育和基层妇幼机构的认知和筛查水平。

据介绍，2019年起由湖南省蔻德罕见病关爱中心联合中信湘雅生殖与遗传专科医院和中信湘雅爱心助孕基金会联合设立的无罕之路项目持续推进，这是一个积极阻断遗传性罕见病生殖传递的助孕资助项目。

截至2023年8月，无罕之路项目成功申请169人，覆盖20个省份，90种遗传性罕见疾病，已支付爱心款131人，合计金额327万余元。其中，75人在资助周期成功妊娠，46人已生育“无罕”宝宝。

据了解，此次高峰论坛由蔻德罕见病研究中心（CORD）、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院共同举办，为政府、专家学者、医药公司、测序机构、患者组织等各方提供了一个广泛交流的平台，将推动罕见病防控工作的不断创新和进步。与会者呼吁政府与社会各界继续携手努力，构筑罕见病防控的坚实堡垒，为预防和控制罕见病提供更多可能性和希望。